Dans plusieurs maladies (hypercholestérolémie, diabète de type 2, hypertension, etc.), la prédisposition génétique ne fait plus aucun doute, et la recherche a même réussi à identifier des gènes qui accroissent le risque d’apparition de certaines formes de cancer. L’étude des mutations (ou altérations) génétiques héréditaires est très prometteuse. Deux mutations en particulier, celles des gènes du cancer du sein BRCA1 et BRCA2, ont été associées à un risque accru de CP.
Ces deux gènes BRCA (BR=breast, CA=cancer) ont été les premiers à être corrélés avec le CS. Tout le monde est porteur du BRCA1 et du BRCA2, mais ce sont leurs altérations qui les rendent « propices » au cancer. Les femmes qui présentent une mutation d’un BRCA sont cinq fois plus susceptibles d’avoir un CS. Les hommes peuvent porter et transmettre ces mêmes altérations génétiques. Ceux qui en sont porteurs ont eux aussi un risque plus élevé de CP, et ce risque s’accroît considérablement avec le nombre de CP diagnostiqués dans la famille. Le risque global à vie de CP chez les hommes porteurs d’une mutation d’un gène BRCA est de 10 %. Cela semble élevé quand on n’envisage que les hommes
porteurs, mais en réalité, une telle mutation ne survient que chez 0,06 % à 0,26 % de la population générale.
Concrètement, le risque de CP représente un entrelacs complexe d’événements, de facteurs héréditaires et de facteurs liés à l’environnement et au mode de vie. Aucune voie moléculaire précise ne peut être corrélée de manière probante à la formation et à la progression du cancer, bien que certaines caractéristiques génétiques en augmentent le risque (les antécédents familiaux jouent un rôle significatif). Les mutations du BRCA1 et du BRCA2 haussent notablement le risque de CP, mais les consultations et les tests génétiques ne sont pas indiqués pour autant, car ils coûtent cher émotionnellement et financièrement et parce que ces mutations sont somme toute peu fréquentes. Il est conseillé de discuter de son risque personnel et/ou familial avec son médecin. Les lignes directrices sur le dépistage du CP aident à choisir des méthodes de détection appropriées.
L’adoption d’un mode de vie sain est la pierre angulaire de toutes les stratégies de prévention des maladies — et a fortiori pour les familles où l’on craint d’avoir un risque élevé de cancer.
